Arun aladun Phosphate jẹ ọkan ninu awọn ailera ti o ṣọwọn ninu adaṣe ọmọde.
Eyi jẹ arun ti a ṣẹda jiini, nipa itọju ainidi si awọn rickets, eyiti o waye lodi si ipilẹ ti ti irawọ irawọ foabsorption ti o bajẹ ninu awọn tubules kidirin.
Iru awọn ayipada bẹẹ yori si idagbasoke ti hypophosphatemia, gbigba mimu kalisiomu ati awọn irawọ owurọ ninu iṣan-ara iṣan inu, ati pe, abajade, isọdi eegun eegun ti ko tọ.
Gẹgẹbi o ti mọ, apakan pataki julọ ti iṣan ara jẹ kalisiomu, eyiti eniyan gba lati agbegbe pẹlu ounjẹ ti o gba. Gbigba eroja kemikali yii jẹ irọrun nipasẹ awọn iṣiro irawọ owurọ.
Awọn pathogenesis ti tairodu idapọmọra ni nkan ṣe pẹlu jiini jiini ti o yori si iyọlẹnu ninu awọn ilana ti fosifeti lati awọn tubules kidirin sinu iṣan ẹjẹ, eyiti o nfa lẹsẹsẹ lẹsẹsẹ ti awọn aarun aisan ara ti o ni ibatan pẹlu iparun egungun, idibajẹ wọn ati idapọmọra pọ si.
Kilode ti arun na fi dide?
Aarun alafa Phosphate ninu awọn ọmọde jẹ abajade ti iyipada ninu ọkan ninu awọn jiini ti o wa lori chromosome X.
Arun jẹ jogun gẹgẹ bi iru ijọba ti o ni agbara, iyẹn, lati ọdọ baba ti o ni aisan si gbogbo awọn ọmọbirin, ati lati iya ti o ni aisan si 50% awọn ọmọkunrin ti a bi ati 25% awọn ọmọbirin (ti o pese pe iyawo nikan ni o ni arun na).
Ninu iṣe adaṣe ọmọde, awọn ọran ti awọn rickets hypophosphatemic, eyiti o waye pẹlu akàn ti awọn kidinrin, ni a tun ṣe ayẹwo.
Ninu oogun, iṣọn tairodu paraneoplastic ti tun jẹ iyasọtọ, eyiti o waye nitori iṣelọpọ pọ si ti awọn nkan homonu parathyroid nipasẹ awọn sẹẹli tumo. Ni afikun, aarun jiini yii le jẹ apakan ti awọn aiṣedeede eto, ni pato Fanconi syndrome.
Bawo ni a ṣe fi arun han?
Ninu oogun oni, o jẹ aṣa lati ṣe iyatọ awọn oriṣi akọkọ mẹrin ti awọn rickets hypophosphatemic, eyiti o ṣafihan nipa itọju lati awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye alaisan kekere ati ni awọn ẹya ara ẹrọ ti ara wọn.
Iru I phosphate àtọgbẹ tabi hypophosphatemia ti o ni asopọ si chromosome X jẹ arun ti a jogun, idi akọkọ ti eyiti o jẹ alaigbọran isọdọtun ti irawọ owurọ ninu awọn tubules kidirin, yori si idinku ninu fojusi ti awọn fosifeti ninu ẹjẹ, idagbasoke ti fosifeti ati irisi rickets-bii awọn iyipada ti eegun eegun ti abere to péye ti Vitamin D.
Arun naa ṣafihan lakoko ọdun meji akọkọ ti igbesi aye ọmọ ati pe a fihan nipasẹ irisi awọn ami wọnyi:
- ifẹhinti idagba lori ipilẹ ti agbara iṣan ti o pọ si;
- aipe idagbasoke tabi isansa pipe ti enamel lori awọn eyin;
- irun pipadanu
- iparun idibajẹ valgus ti awọn apa isalẹ, ti o han pẹlu awọn igbesẹ akọkọ ti ọmọ naa;
- awọn ami aarun ara ti awọn rickets, eyiti o ni ilọsiwaju pẹlu awọn abẹrẹ deede ti Vitamin D;
- idinku ninu ipele ti awọn fosifeti ninu ẹjẹ ati ilosoke wọn ninu ito;
- idaduro ti iṣeto eto eegun ni ibamu si ọjọ-ori.
Àtọgbẹ Irufẹ Phosphate II jẹ iyatọ ti o pinnu ipinnu jiini ti hypophosphatemia, eyiti o jẹ aṣẹ lori ara ẹni ati ko ni asopọ si chromosome ibalopo.
Àtọgbẹ Irufẹ phosphate II ni ijuwe nipasẹ awọn aami aisan bii:
- akọkọ ibesile arun na lati ọjọ ori ti 12 osu;
- ìsépo pataki ti awọn isalẹ isalẹ ati abuku ti egungun;
- aito aini idagba ki o de larin ara;
- awọn ami rediosi ti rickets kekere ati osteomalacia ti ẹran ara eegun;
- ninu awọn idanwo yàrá, awọn ifọkansi idinku ti awọn fosifeti ninu ẹjẹ ati awọn iwọn to pọ si ninu ito lodi si awọn ipele kalisiomu deede.
Phosphate diabetes type III tabi agabagebe rickets jẹ arun jiini ti o jogun ni ọna ipadasẹhin aifọwọyi ati pe o jẹ igbẹkẹle kan pato lori Vitamin D. Awọn ami akọkọ ti arun na han paapaa ni ọmọ-ọwọ.
Nigbati o ba ṣe ayẹwo alaisan kekere, o ṣee ṣe lati pinnu niwaju nọmba ti awọn ami aisan, laarin eyiti:
- híhún, omi, omi ara;
- dinku ohun orin isan;
- aarun dídì;
- idagba kekere, idagbasoke iyara ti awọn idibajẹ;
- enamel ehin buburu;
- Ibẹrẹ irin-ajo;
- hypophosphatemia pinnu ninu ẹjẹ, ati hyperphosphaturia ninu ito;
- awọn iyipada eka bii awọn rickets ni awọn agbegbe idagba, ati awọn ami ti osteoporosis lapapọ ti eegun ọpọlọ ti wa ni igbasilẹ radiologically.
Phosphate àtọgbẹ iru IV tabi aipe Vitamin D3 jẹ aisan ti o jogun ti o tan si awọn ọmọde lati ọdọ awọn obi ni ọna ipadasẹhin autosomal ati pe o han lati ọjọ-ori pupọ.Awọn ami wọnyi ni ihuwasi ti àtọgbẹ Type IV fosifeti:
- idibajẹ valgus ti awọn apa isalẹ, ìsépo awọn ẹya oriṣiriṣi egungun;
- cramps
- apari ati awọn ilana iṣan ti ehin enamel;
- X-egungun ṣe idanimọ awọn ami ti rickets.
Bawo ni lati pinnu arun naa?
Awọn iṣeduro iṣoogun fun àtọgbẹ fosifeti ti o ni ibatan si ayẹwo ti ilana pathological pẹlu ihuwasi aṣẹ ti nọmba awọn ijinlẹ ti o pinnu lati pinnu awọn rudurudu ti idapọmọra phosphate ninu tubules kidirin.
Lara awọn ọna ayẹwo jẹ:
- ikojọpọ ti data ti n ṣiṣẹ lati awọn ọrọ ti awọn obi ti ọmọ ti o ṣe akiyesi ifarahan ti awọn idibajẹ egungun, isunmọ ti awọn ẹsẹ, idagba idagba ati iru;
- Ayẹwo ohun ti alaisan kekere pẹlu yiyan awọn syndromes ti o yorisi;
- iwadii jiini fun awọn ailorukọmu ti chromosome X ati asọtẹlẹ ajogun si idagbasoke ti hypophosphatemia;
- urinalysis, ninu eyiti iye nla ti awọn akopọ fosifeti ti wa ni ifipamo;
- Ayẹwo X-ray ti awọn eegun egungun ọmọ pẹlu itumọ ti awọn agbegbe ti osteomalacia, osteoporosis, awọn rudurudu pato ni awọn agbegbe idagbasoke;
- Ayẹwo ẹjẹ yàrá fun idinku fosifeti ni awọn ifọkansi deede ti kalisiomu.
Awọn ẹya itọju
Ni awọn ọdun diẹ sẹyin sẹhin, iṣọn-ẹjẹ fosifeti ṣoro pupọ lati tọju, nitorinaa o fẹrẹ ṣe lati ṣe idiwọ awọn idibajẹ egungun eegun. Loni, ọpẹ si awọn iwadii aisan ti ode oni, o ti ṣee ṣe lati mu awọn iṣiro naa pọ si, ni ibamu si eyiti hypophosphatemia jẹ aṣeyọri daradara si atunse iṣoogun, ti a ba rii pe a ti wadi arun na ni kutukutu ati ọna to peye si itọju ailera.
Itọju fun àtọgbẹ fosifeti pẹlu:
- ipinnu lati awọn abere giga ti Vitamin D (lati 25 ẹgbẹrun si 250 ẹgbẹrun awọn ẹya / ọjọ);
- lilo kalisiomu, irawọ owurọ;
- gbigbemi ti awọn vitamin A ati E, awọn iparapọ citrate.
Igun-adaṣe ti awọn idibajẹ ọpa-ẹhin yẹ ki o pẹlu awọn ọpọlọpọ awọn iṣẹ ti ifọwọra ọjọgbọn, bi daradara bi wọ ti agbọn atilẹyin, eyiti yoo jẹ ki egungun lati dagbasoke ni ipo ti o tọ.
Ṣe o ṣee ṣe lati ṣe idiwọ aarun kan?
Niwọn igba ti arun na jẹ arogun, o le ṣee ṣe idiwọ nikan nipasẹ fifiyesi idile ti ọdọ ni ijumọsọrọ jiini lakoko siseto oyun.
Ijumọsọrọ jiini
Ifarabalẹ ni pataki si iṣoro naa yẹ ki o san si awọn tọkọtaya nibiti ọkan ninu awọn alabaṣiṣẹpọ n jiya arun yii. Ọjọgbọn kan ti o mọra yoo ṣalaye o ṣeeṣe lati ni ọmọ ti o ni ilera ati kilo nipa awọn ewu ti oyun ti ọmọ yoo jogun arun ti ọkan ninu awọn obi rẹ.
Idena keji ti arun ni idanimọ akoko ti awọn alaisan ti o ni agbara ati itọju alamọ ti awọn ọmọde kekere ti o ti ni awọn ami akọkọ ti hypophosphatemia.Pẹlu idahun ti a ko mọ si iṣoro naa, ọmọ naa ni nọmba awọn ilolu ati awọn abajade, pẹlu:
- alailara lẹhin awọn ẹlẹgbẹ ni idagbasoke ti ara ati nipa ti opolo;
- ifarahan ti awọn idibajẹ to ṣe pataki ti ọpa ẹhin ati awọn opin isalẹ;
- awọn ilana iṣọn-jinlẹ ti idọti ehin;
- iparun awọn egungun igigirisẹ, dín ti awọn diamita rẹ;
- o ṣẹ si idagbasoke ti awọn ikunra afetigbọ ninu eti arin ati pipadanu igbọran;
- urolithiasis ati ikuna kidirin Abajade lati rẹ.
Awọn fidio ti o ni ibatan
Dokita Komarovsky lori awọn rickets ati aipe Vitamin D ninu awọn ọmọde:
Ni gbogbogbo, asọtẹlẹ fun àtọgbẹ fosifeti jẹ oju-aye, ṣugbọn iru awọn ọmọde le nilo isọdọtun igba pipẹ ati ibaraenisọrọ awujọ si igbesi aye pẹlu awọn idibajẹ eegun egungun. Iru awọn alaisan kekere yẹ ki o forukọsilẹ nigbagbogbo ni ile-iṣẹ igbakọọkan ati jiroro lẹẹkọọkan nipa ipo wọn pẹlu awọn alamọja pataki (endocrinologist, nephrologist).
