Hemochromatosis ni akọkọ ṣe apejuwe bi arun ti o ya sọtọ ni ọdun 1889. Sibẹsibẹ, o ṣee ṣe lati fi idi pataki mu awọn idi ti arun na nikan pẹlu idagbasoke ti awọn ẹkọ Jiini.
Iru kiko ti pẹ to kuku ti ni igbega nipasẹ iseda arun ati pinpin pipin pinpin.
Nitorinaa, ni ibamu si data ode oni, 0.33% ti awọn olugbe agbaye ni o wa ninu eewu ti idagbasoke hemochromatosis. Kini o fa arun naa ati kini awọn ami aisan rẹ?
Hemochromatosis - kini o?
Arun yi jẹ arogun ati pe o jẹ ifihan nipasẹ isodipupo ti awọn aami aisan ati eewu giga ti awọn ilolu to ṣe pataki ati awọn iwe aisan ti o jọmọ.
Awọn ẹkọ-akọọlẹ ti fihan pe hemochromatosis ni ọpọlọpọ igba ṣẹlẹ nipasẹ iyipada kan ninu idile HFE.
Bii abajade ti ikuna ẹbun kan, siseto irin mimu soke ninu duodenum ti bajẹ.. Eyi yori si otitọ pe ara gba ifiranṣẹ eke nipa aini irin ti o wa ninu ara ati bẹrẹ lati ṣiṣẹ ni agbara pupọ ati ni iwọn pupọ ṣepọ amuaradagba pataki kan ti o so irin.
Eyi n yori si gbigbemi pupọ ti haemosiderin (awọ glandular) ninu awọn ẹya ara inu. Pẹlú pẹlu ilosoke ninu kolaginti amuṣiṣẹpọ, imuṣiṣẹ inu ikun nwaye waye, yori si gbigba mimu pupọ ti irin lati ounjẹ ninu ifun.
Nitorinaa pẹlu ijẹẹmu deede, iye irin ti o wa ninu ara jẹ ọpọlọpọ awọn akoko ti o ga ju deede. Eyi yori si iparun ti awọn ara ti awọn ara inu, awọn iṣoro pẹlu eto endocrine, ati ajẹsara.
Ipilẹ nipasẹ awọn oriṣi, awọn fọọmu ati awọn ipele
Ninu iṣe iṣoogun, awọn akọkọ ati awọn oriṣi aisan ti pin. Ni ọran yii, ipilẹṣẹ, tun npe ni eegun, jẹ abajade ti asọtẹlẹ jiini. Hemochromatosis Keji jẹ abajade ti idagbasoke awọn iyapa ninu iṣẹ awọn ọna ṣiṣe enzymu ti o lowo ninu iṣelọpọ glandular.
Awọn oriṣi mẹrin ti aapọn (jiini) iru arun ni a mọ:
- Ayebaye
- ewe;
- hereditary HFE-unassociated eya;
- alakobere alakogbe.
Iru akọkọ ni nkan ṣe pẹlu iyipada ayọkuro kilasika ti agbegbe chromosome kẹfa. A ṣe ayẹwo iru yii ni opo julọ ti awọn ọran - diẹ sii ju 95 ida ọgọrun ti awọn alaisan jiya lati hemochromatosis kilasika.
Iru ọmọde ti arun waye nitori abajade ti iyipada ninu ẹbun miiran, HAMP. Labẹ ipa ti iyipada yii, kolaginni ti hepcidin, henensiamu ti o ṣe iṣeduro ififunni iron ni awọn ara, ti pọ si ni pataki. Nigbagbogbo arun na ṣafihan ararẹ ni ọjọ-ori mẹwa si ọgbọn ọdun.
Iru HFE-ti ko ni ibatan jẹ idagbasoke nigbati itọpa HJV ba kuna. Ẹkọ nipa iṣe pẹlu ilana ti hyperactivation ti awọn olugba gbigberin-2. Gẹgẹbi abajade, iṣelọpọ hepcidin ni okun. Iyatọ pẹlu iru aisan ti ọmọde ni pe ni akọkọ, ẹda kan kuna, eyiti o jẹ iduro taara fun iṣelọpọ ti henensiamu ti o ni ibatan iron.
Bi o ṣe jẹ ni ọran keji, ara ṣẹda ẹya iṣe ti ipinlẹ ti apọju irin ninu ounjẹ, eyiti o yori si iṣelọpọ ti henensiamu.
Iru kẹrin ti hemochromatosis ti aapọn jẹ nkan ṣe pẹlu aiṣedeede ti idile gene SLC40A1.
Arun naa ṣafihan ararẹ ni ọjọ ogbó ati pe o ni nkan ṣe pẹlu kolaginni amuaradagba ferroportin, eyiti o jẹ iduro fun gbigbe awọn agbo ogun irin sinu awọn sẹẹli.
Awọn okunfa iyipada iṣuṣi ati awọn okunfa ewu
Iyipo jiini ninu iru arun to jogun jẹ abajade ti ajẹsara eniyan.
Awọn ijinlẹ fihan pe ọpọlọpọ awọn alaisan jẹ olugbe funfun ti Ariwa America ati Yuroopu, pẹlu nọmba ti o pọ julọ ti awọn eniyan ti o jiya lati haemochromatosis ti a ṣe akiyesi laarin awọn aṣikiri lati Ireland.
Pẹlupẹlu, itankalẹ ti awọn oriṣi awọn iyipada ti o yatọ jẹ ti iwa fun oriṣiriṣi awọn ẹya ni agbaye. Awọn ọkunrin ni ifaragba si arun na ni ọpọlọpọ igba diẹ sii ju awọn obinrin lọ. Ni igbehin, awọn aami aisan maa n dagbasoke lẹhin awọn ayipada homonu ni inu ara ti o jẹyọ nitori menopause.
Lara awọn alaisan ti o forukọ silẹ, awọn obinrin jẹ awọn akoko 7-10 kere ju awọn ọkunrin lọ. Awọn idi fun iyipada naa tun jẹ alaye. Nikan iru-ajogun aarun ti aarun naa ni a fihan daju, asopọ ti o wa laarin wiwa ti haemochromatosis ati fibrosis ẹdọ tun jẹ itọsi.
Biotilẹjẹpe otitọ pe idagbasoke ti iṣan ara asopọ ko le ṣe alaye taara nipasẹ ikojọpọ ti irin ninu ara, o to 70% ti awọn alaisan pẹlu haemochromatosis ni fibrosis ẹdọ.
Pẹlupẹlu, asọtẹlẹ jiini ko ni dandan yori si idagbasoke arun na.
Ni afikun, fọọmu alakomeji ti hemochromatosis, eyiti a ṣe akiyesi ni awọn eniyan pẹlu ni ibẹrẹ awọn ohun-ara eto deede. Awọn okunfa eewu tun pẹlu diẹ ninu awọn pathologies. Nitorinaa, gbigbe ti steatohepatitis (gbigbe idogo ti ko ni ọti-lile ti adipose àsopọ), idagbasoke ti jedojedo onibaje ti ọpọlọpọ awọn etiologies, ati pipade ti oronro ṣe alabapin si ifihan ti arun naa.
Awọn aami aisan ti haemochromatosis ninu awọn obinrin ati awọn ọkunrin
Ni iṣaaju, idagbasoke ti nọmba kan ti awọn ifihan aiṣapẹrẹ to ṣe pataki ṣe o ṣee ṣe lati ṣe iwadii aisan yii.
Alaisan pẹlu ikojọpọ pupọ ti irin kan lara rirẹ onibaje, ailera.
Aisan yii jẹ ti iwa fun 75% ti awọn alaisan pẹlu hematochromatosis. Awọ awọ wa ni imudara, ati pe ilana yii ko ni nkan ṣe pẹlu iṣelọpọ ti melanin. Awọ awọ naa ṣokunkun nitori ikojọpọ awọn iṣiro irin nibẹ. A ṣe akiyesi Dudu dudu ni diẹ sii ju 70% ti awọn alaisan.
Ipa ti ko dara ti irin ti kojọpọ lori awọn sẹẹli ajesara nyorisi ailagbara ti ajesara. Nitorinaa, pẹlu ipa ti arun naa, alailagbara alaisan si awọn akoran n pọ si - lati aiṣe pataki si banal ati laiseniyan ni awọn ipo deede.
O to idaji awọn alaisan jiya lati awọn iṣọn apapọ ti a fihan ni iṣẹlẹ ti irora.
Ilọdi tun wa ninu gbigbe wọn. Aisan yii waye nitori iwọn iṣọn irin ti o mu awọn idogo kalisiomu sinu awọn isẹpo.
Arrhythmias ati idagbasoke ti ikuna okan tun ṣee ṣe. Ipa ti ko dara lori ẹran jẹ nigbagbogbo yori si àtọgbẹ. Iron ironu to gaju nfa iyọkuro ẹṣẹ. Ni awọn ọran ti o ṣọwọn, o ṣe akiyesi awọn efori.
Idagbasoke ti arun na nyorisi ailagbara ninu awọn ọkunrin. Iṣẹ ibalopọ ti dinku dinku awọn ami ti majele ti ara pẹlu awọn ọja eleyi ti irin. Ninu awọn obinrin, ẹjẹ lilu nigba ilana jẹ ṣeeṣe.
Ami pataki kan jẹ ilosoke ninu ẹdọ, bakanna irora ikun ti o nira pupọ, ninu hihan eyiti ko ṣee ṣe lati ṣe idanimọ eto.
Iwaju awọn ami aisan pupọ ni imọran iwulo fun ayẹwo ọpọlọ deede ti arun naa.
Ami kan ti arun na jẹ akoonu haemoglobin giga ninu ẹjẹ, pẹlu akoonu kekere ti igbakana ninu rẹ ninu awọn sẹẹli pupa. Awọn atọka ti irọku gbigberin pẹlu irin ti o wa ni isalẹ 50% ni a ka ami ami yàrá-iṣẹ ti hemochromatosis.
Pipọsi pataki ninu ẹdọ pẹlu iwuwo giga ti awọn ara rẹ jẹ ami ami ti arun na. Ni afikun, pẹlu haemochromatosis, iyipada ni awọ ti àsopọ ẹdọ ni a ṣe akiyesi.
Bawo ni o ṣe han ninu ọmọ?
Hemochromatosis ni kutukutu ni awọn ẹya pupọ - lati awọn iyipada ti o fa si awọn agbegbe chromosome ti o baamu si aworan ile-iwosan ti iwa ati awọn ifihan.
Ni akọkọ, awọn aami aiṣan ti o ni arun ni ibẹrẹ ọjọ ori jẹ polymorphic.
Awọn ọmọde ni agbara nipasẹ idagbasoke ti awọn aami aisan ti o nfihan haipatensonu portal. Ṣe ipilẹṣẹ o ṣẹ ti assimilation ti ounjẹ, ilosoke igbakana ninu Ọlọ ati ẹdọ.
Pẹlu idagbasoke ti ẹkọ ẹkọ aisan, iwuwo ati sooro si awọn ipa alumoni ascites bẹrẹ - fariy ti o dagba ni agbegbe ikun. Idagbasoke awọn iṣọn varicose ti esophagus jẹ ihuwasi.
Awọn idanwo wo ati awọn ọna iwadii ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ pathology?
Lati ṣe idanimọ arun na, ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi awọn ọna ayẹwo yàrá ni a lo.
Ni iṣaaju, iṣapẹẹrẹ ẹjẹ ni a ṣe lati ṣe iwadi ipele ti haemoglobin ninu awọn sẹẹli pupa ati pilasima.
Atunwo ti iṣelọpọ irin jẹ tun ṣe.
Igbeyewo desferal ṣe iranlọwọ lati jẹrisi ayẹwo. Lati ṣe eyi, abẹrẹ ti oogun glandular kan ni a nṣakoso, ati lẹhin wakati marun a gba ayẹwo ito. Ni afikun, CT ati MRI ti awọn ara inu inu ni a ṣe lati pinnu awọn iyipada oju-ọna wọn - ilosoke iwọn, awọ, ati iyipada ninu be ti ara.
Iwo nipa jiini ara ti o fun ọ laaye lati pinnu niwaju apakan ti o bajẹ ti idaamu. Iwadi yii, ti a ṣe laarin awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi ti alaisan, tun gba wa laaye lati ṣe ayẹwo awọn iṣẹlẹ ti iṣẹlẹ ti arun paapaa ṣaaju ibẹrẹ awọn ifihan iṣoogun ti o ṣe idamu alaisan.
Awọn ipilẹ itọju
Awọn ọna akọkọ ti itọju ni isọdi deede ti awọn ifihan ti akoonu iron ninu ara ati idena ibajẹ si awọn ara inu ati awọn eto. Laisi ani, oogun igbalode ko mọ bi a ṣe le ṣe deede iwuwo ẹrọ eetọ.
Ẹjẹ ẹjẹ
Ọna ti o wọpọ ti itọju jẹ iṣọn-ẹjẹ. Pẹlu itọju ailera akọkọ, 500 miligiramu ti ẹjẹ ni a yọ kuro ni osẹ. Lẹhin deede ti akoonu irin, wọn yipada si itọju itọju, nigbati ayẹwo ẹjẹ waye ni gbogbo oṣu mẹta.
Isakoso iṣan ti awọn oogun ti o ni ibatan irin ni a tun ṣe. Nitorinaa, awọn olutẹ-iwe n gba ọ laaye lati yọ awọn nkan ti o pọ pẹlu ito tabi awọn feces. Sibẹsibẹ, igba kukuru ti iṣe mu ki abẹrẹ subcutaneous ti awọn oogun pẹlu iranlọwọ ti awọn ifasoke pataki jẹ pataki.
Awọn ilolu ti o le ṣe ati asọtẹlẹ
Pẹlu ayẹwo ni kutukutu, a le ṣakoso arun ni imunadoko.Iye akoko ati didara igbesi aye awọn alaisan ti o gba itọju igbagbogbo ni iṣe ko yatọ si ti awọn eniyan ti o ni ilera.
Pẹlupẹlu, itọju aibikita nyorisi awọn ilolu to ṣe pataki. Iwọnyi pẹlu idagbasoke cirrhosis ati ikuna ẹdọ, àtọgbẹ, ibaje si awọn iṣọn titi di ẹjẹ.
Ewu giga wa ti o dagbasoke kaditeriyopathy ati akàn ẹdọ, awọn aarun intercurrent tun jẹ akiyesi.
Awọn fidio ti o ni ibatan
Nipa kini haemochromatosis jẹ ati bi o ṣe le ṣe itọju rẹ, ni telecast “Gbe ni ilera!” pẹlu Elena Malysheva:
